چه سندرم هایی باعث کم شنوایی می شوند؟
چه سندرم هایی باعث کم شنوایی می شوند؟
کم شنوایی سندرمی به این معنی است که مشکل شنوایی با شرایط دیگر همراه است یا چند بیماری یا اختلال همزمان در فرد وجود دارد. بیش از 30 درصد از اختلالات شنوایی ارثی سندرمی هستند. در حال حاضر بیش از 400 سندرم شناخته شده وجود دارد که شامل کم شنوایی است و بر سیستم های مختلف بدن از جمله کلیه ها، چشم ها و قلب تأثیر می گذارد. ویژگی های کم شنوایی سندرمی می تواند از فردی به فرد دیگر و حتی در یک خانواده متفاوت باشد. بسته به شدت سندرم و سایر مشکلات سلامتی کم شنوایی می تواند به صورت یک طرفه/ دو طرفه و از شدت خفیف تا عمیق یا درگیری در گوش خارجی، میانی و داخلی دیده شود. کم شنوایی همچنین ممکن است ثابت یا پیشرونده باشد به این معنی که ممکن است در طول زمان کم شنوایی تغییر کند.برخی از سندرم‌های رایج‌تر که با کم شنوایی ظاهر می‌شوند عبارتند از:
*سندرم شارکو ماری توث(Charcot Marie Tooth): بیماری شارکو ماری توث گروهی از اختلالات ارثی است که باعث آسیب به سیستم عصبی(اعصاب محیطی نظیر بازوها و پاها) می شود. همچنین به بیماری شارکو ماری توث، نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی نیز نامیده می شود. بیماری شارکو ماری توث باعث ایجاد عضلات کوچکتر و ضعیف تر، از دست دادن حس و انقباضات عضلانی و مشکل در راه رفتن شود. علائم بیماری شارکو ماری توث معمولا در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شود اما ممکن است در میانسالی نیز بروز کند. *سندرم گلدنهار(Goldenhar Syndrome): سندرم گلدنهار می تواند باعث رشد ناقص استخوان های صورت شود و گوش ها، بینی، کام نرم، لب ها و فک را تحت تاثیر قرار دهد. معمولا این اتفاق فقط در یک طرف صورت ایجاد می شود. این بیماری همچنین باعث ناهنجاری های ستون فقرات و قفسه سینه و مشکلاتی در قلب، کلیه، ریه ها و سیستم عصبی می شود. عامل ایجاد این سندرم مشخص نمی باشد و در بیشتر موارد در خانواده هایی که این سندرم دیده می شود هیچ سابقه ای وجود ندارد. از علایم سندرم گلدهنهار می توان به مواردی نظیر آسیب شنوایی، گوش های کوچک، عدم وجود لاله گوش، شکاف کام، مشکلات تغذیه ای، مشکلات تنفسی، مشکلات قلبی، مشکلات بینایی و مشکلات گفتاری اشاره کرد. *سندرم ترنر(Turner Syndrome): سندرم ترنر به دلیل آسیب در یکی از کروموزوم های ایکس(کروموزوم های جنسی) تنها در خانم ها دیده می شود. سندرم ترنر می تواند باعث انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدان ها و نقایص قلبی شود. سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات در زنانی که علائم و نشانه های خفیف این سندرم را دارند تشخیص تا سن نوجوانی یا جوانی به تعویق می افتد. همچنین طبق بررسی ها مشخص شده است که 40 درصد از بیماران سابقه آسیب و عفونت های گوش میانی را عنوان کرده اند. بنابراین ارزیابی های شنوایی اوایل کودکی برای تشخیص و درمان به موقع لازم می باشد. *سندرم آشر(Usher Syndrome): سندرم آشر شایع ترین شکل کم شنوایی حسی عصبی اتوزومال مغلوب است. این سندرم نیمی از جمعیت ناشنوا و نابینا را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهد. از علایم اولیه سندرم اشر می توان به مشکلات بینایی و کاهش شنوایی حسی عصبی اشاره کرد. این سندرم به سه نوع مختلف طبقه بندی می شود که شامل نوع 1، 2 و 3 سندرم آشر می باشند. نوع 1 و 2 سندرم آشر 95 درصد از افراد مبتلا را شامل می شود. نوع 1 سندرم آشر با کم شنوایی حسی عصبی عمیق دو طرفه و عدم عملکرد سیستم دهلیزی(مشکلات سرگیجه ای و عدم تعادل) همراه است. نوع 2 با کم شنوایی متوسط و عملکرد طبیعی دهلیزی همراه است. نوع 3 سندرم اوشر منجر به کاهش شنوایی پیشرونده و عملکرد متغیر سیستم دهلیزی می شود. *سندرم پندرد(Pendred Syndrome): سندرم پندرد سبب اختلال در متابولیسم طبیعی ید می شود که علت این امر جهش در ژن PDS در کروموزوم 7q است. این بیماران اغلب با مشکلات گواتر(در حدود 8 سالگی) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه در فرکانس بالا(High Tone Loss: افت شنوایی در فرکانس بالا و شنوایی نرمال در فرکانس پایین) تشخیص داده می شوند. *سندرم جرول و لانگ-نیلسن(Jervell and Lange-Nielsen syndrome): سندرم جرول و لانگ-نیلسن با کاهش شنوایی حسی عصبی عمیق و آریتمی های قلبی همراه است. این سندرم ناشی از یک نقص ژنتیکی است که بر ژن کانال پتاسیم تأثیر می گذارد که سبب نقص در سیستم شنوایی و ماهیچه قلب می شود. *سندرم واردنبرگ(Waardenburg Syndrome): سندرم واردنبرگ شایع ترین شکل کم شنوایی حسی عصبی اتوزومال غالب است که سبب کم شنوایی حسی عصبی دوطرفه یا یک طرفه می شود و به طور کلی سندرم واردنبرگ با 3 درصد از کم شنوایی دوران کودکی همراه است. همچنین علاوه بر مشکلات شنوایی، علایمی همچون عنبیه های با رنگ های متفاوت، ریشه بینی پهن و ابروهای به هم پیوسته در این سندرم دیده می شود. سندرم واردنبورگ دارای 3 شکل مختلف می باشد که 20درصد از افراد با سندرم واردنبرگ نوع 1 دارای کم شنوایی حسی عصبی می باشند اما در نوع2 تا 50 درصد از این بیماران کم شنوایی حسی عصبی دیده می شود. سندرم واردنبرگ نوع 3 دارای ویژگی های نوع 1 به علاوه میکروسفالی، ناهنجاری های اسکلتی و عقب ماندگی ذهنی است. *سندرم تریچر کالینز(Treacher Collins Syndrome): سندرم تریچر کالینز منجر به ناهنجاری و بدشکلی های صورت می‌شود نظیر عدم وجود استخوان های گونه، کلوبوم پلک‌های تحتانی، هیپوپلازی فک پایین، ناهنجاری‌های گوش خارجی یا کانال می باشد. افت شنوایی انتقالی به دلیل ناهنجاری های گوش خارجی و کانال گوش در 30 درصد بیماران با این سندرم وجود دارد اما ممکن است کم شنوایی حسی عصبی یا اختلال عملکرد دهلیزی و تعادلی نیز دیده شود. این سندرم ناشی از یک جهش در ژن TCOF1 (کد کننده پروتئین تراکول) واقع در کروموزوم 5q است. *سندرم استیکلر(Stickler Syndrome): سندرم استیکلر با علایمی نظیر شکاف کام، نزدیک بینی، مشکلات شبکیه، آب مروارید مشخص می شود. این سندرم نتیجه جهش در چند ژن COL2A، COL11A1 و COL11A2 ایجاد می شود. به طور کلی سندرم استیکلر به 3 نوع تقسیم بندی می شوند که به ترتیب شامل: نوع 1 سندرم استیکلر با آسیب دیدگی شدید چشمی(شبکیه و دژنراسیون شبکیه چشم) همراه است اما در نوع 2 سندرم استیکلر بیماران انفصال شبکیه ندارند و در نوع 3 این سندرم افراد مبتلا هیچ ناهنجاری چشمی ندارند. همچنین در 80 درصد بیماران مبتلا به سندرم استیکلر درجاتی از کاهش شنوایی وجود دارد که در 15 درصد از این موارد آسیب شنوایی شدید ایجاد خواهد شد. *سندرم فریزر(Branchio-oto-Renal یا Melnick-Fraser): سندرم فریزر یکی از شایع ترین عامل های کم شنوایی می باشد که تقریباً در 2٪ از کودکان مبتلا به کم شنوایی مادرزادی وجود دارد. در این سندرم بیماران دارای بدشکلی های بخش خارجی گوش شامل تنگ بودن کانال گوش، بدشکلی های لاله گوش و آترزی کانال گوش دیده می شود. 40 درصد از این بیماران مبتلا به دیسپلازی حلزون در گوش داخلی (وجود ناهنجاری و بدشکلی در حلزون) می باشند. همچنین در 75 درصد از بیماران مبتلا به این سندرم کاهش شنوایی شدید دیده می شود. این بیماران ممکن است دچار کم شنوایی انتقالی یا حسی عصبی و در برخی از آنها افت مختلط(کم شنوایی انتقالی و حسی عصبی) ایجاد می شود. *نوروفیبروماتوز نوع 2(NeuroFibromatosis type2): نوروفیبروماتوز نوع 2 یا NF2 منجر به تغییرات در پروتئین مرلین بر روی اعصاب می شود. از ویژگی های این بیماری می توان به شوانوم دو طرفه دهلیزی(تومورهای دوطرفه عصب شنوایی دهلیزی که خوش خیم می باشند)، لکه های کافه ای و آب مروارید اشاره کرد. شوانوم دهلیزی دو طرفه در 95 درصد افراد مبتلا وجود دارد اما معمولاً تا اوایل بزرگسالی مشخص نمی شود. *سندرم استئوژنزیس ایمپرفکتا(osteogenesis imperfecta): بیماران با سندرم استئوژنزیس ایمپرفکتا یا سندرم اختلال استخوان زایی دارای استخوان‌های شکننده، خاصیت ارتجاعی و تغییر شکل مفاصل و رباط‌ها و افت شنوایی انتقالی، حسی عصبی یا میکس می باشند. یکی از زیرگروه های این سندرم( استئوژنزیس ایمپرفکتا)، سندرم وندرهوو یا Syndrome Van der Hoeve نامیده می شود که کم شنوایی حسی عصبی پیشرونده در اوایل دوره کودکی شروع می شود. در بیماری اتواسکلروزیس(اتوسپونژیوز) بافت اسفنجی بر روی استخوانچه های گوش میانی ایجاد می شود که معمولاً بافت اسفنجی استخوانچه رکابی را احاطه می‌کند و باعث سفت شدن و عدم حرکت استخوانچه های گوش میانی و در نتیجه کاهش شنوایی انتقالی می‌شود. کم شنوایی ناشی از بیماری اتواسکلروزیس معمولاً در اوایل بزرگسالی ظاهر می شود. *سندرم آلپورت(Alport Syndrome): سندرم آلپورت بر کلیه و گوش داخلی تأثیر می گذارد و منجر به نارسایی کلیوی و افت شنوایی حسی عصبی پیشرونده می شود. این سندرم ناشی از جهش در COLIA5 است که نوعی کلاژن نوع V را کد می کند. سندرم آلپورت تقریباً منحصراً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد اما از نظر بالینی شکل بسیار خفیف تری وجود دارد که ممکن است در زنان نیز دیده شود. *سندرم نوری(Norrie Syndrome) سندرم نوری یک بیماری ژنتیکی نادر است که با علائمی نظیر اختلالات چشمی(دراکثر موارد باعث نابینایی می شود)، کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده و عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود. *سندرم اتو پالاتال دیجیتال (Oto palate digital Syndrome) سندرم Otopalatedigital با هایپرتلوریسم(افزایش غیرطبیعی بین اندام ها که معمولا فاصله زیاد بین دو چشم اشاره دارد) و ناهنجاری‌های جمجمه‌صورتی همراه است که باعث صاف شدن وسط صورت، بینی کوچک و شکاف کام می‌شود. این بیماران همچنین دارای قد کوتاه با انگشتان پا با طول های مختلف و فاصله بین انگشتان متفاوت می باشند و همچنین کاهش شنوایی انتقالی به دلیل ناهنجاری و بدشکلی های استخوانچه ای در این بیماران دیده می شود. علاوه بر تغییرات ژنتیکی، کم شنوایی می تواند ناشی از عوامل محیطی یا ترکیبی از خطر ژنتیکی و قرار گرفتن در معرض محیطی فرد باشد. علل محیطی کم شنوایی در نوزادان و کودکان می توان به مواردی نظیر زردی خون بالا که منجر به تعویض خون شود، عفونت های شدید، داروهای اتوتوکسیت، بستری در بخش مراقبت های ویژه نوزادان(بیشتر از 5 روز)، ناهنجاری های گوش خارجی و میانی، سابقه خانوادگی کم شنوایی و سایر موارد اشاره کرد. در بزرگسالان نیز علل افت شنوایی شامل بیماری های گوش داخلی و میانی، داروهای آسیب رسان به شنوایی، عفونت های خاص، قرار گرفتن در معرض صدای بلند در مدت طولانی، تومورهای عصب شنوایی و ضربه به سر و شکستگی های جمجمه ای است. افزایش سن(بالای 50 سال) نیز یک عامل خطر مهم برای ایجاد کاهش شنوایی حسی عصبی یا پیرگوشی در این گروه سنی می باشد. همچنین مشخص شده است که کم شنوایی ناشی از سن(پیرگوشی) می تواند ناشی از تأثیرات ژنتیکی و هم تأثیرات محیطی باشد.پرسش و پاسخ بیماران در زمینه سندرم ها و کم شنوایی
*سندرم واردنبرگ(Waardenburg Syndrome) چه ویژگی هایی دارد؟ سندرم وااردنبورگ گروهی از شرایط است که از طریق خانواده(ارثی) منتقل می شود. این سندرم شامل ناشنوایی و رنگ پریدگی پوست، مو و چشم است. *سندرم آشر(Usher Syndrome) به جند نوع تقسیم بندی شده است؟ به طور کلی 3 نوع طبقه بندی برای سندرم آشر وجود دارد که شامل: نوع1: کم شنوایی عمیق(ناشنوا) از بدو تولد به طوریکه از سمعک هیچ بهره ای نمی برد نوع2: نوزاد با کم شنوایی متوسط تا شدید نوع3: نوزاد با شنوایی نرمال متولد می شود *چرا سندرم ترنر(Turner Syndrome) باعث ایجاد کم شنوایی می شود؟ کم شنوایی در بین دختران یا زنان مبتلا به سندرم ترنر شایع است. این ممکن است به دلیل از دست دادن تدریجی عملکرد سیستم عصبی شنوایی باشد. همچنین ناهنجاری های جزئی در شکل جمجمه خطر عفونت های مکرر گوش میانی و کاهش شنوایی مرتبط با این عفونت ها را افزایش می دهد. *سندرم نونان(Noonan Syndrome) چه ویژگی هایی دارد؟ سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که با کوتاهی قد، ویژگی های مشخص صورت، نقص قلبی، مشکلات خونریزی و ناهنجاری های اسکلتی مشخص می شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان دارای هوش طبیعی هستند، اما برخی ممکن است نیازهای آموزشی خاص یا ناتوانی ذهنی داشته باشند. *سندرم جاکوبسن(Jacobsen Syndrome) چه علایمی دارد؟ به طور خلاصه ویژگی های سندرم جاکبسون به شامل:- چشم های گشاد با پلک های افتاده
- گوش های کوچک که در یک خط قرار نگرفته اند
- پل بینی پهن
- گوشه های دهان رو به پایین
- فک پایین کوچک
- لب بالایی نازک
- چین های پوستی که گوشه های داخلی چشم را می پوشانند
