سندروم آشر چیست؟
سندرم آشر یک بیماری ژنتیکی است. این شایع‌ترین علت ژنتیکی اختلالات ترکیبی بینایی و شنوایی و ناشنوایی است. افراد مبتلا به سندرم آشر اغلب دچار کم‌شنوایی جزئی یا کلی و ازدست‌دادن تدریجی بینایی ناشی از رتینیت پیگمانتوزا هستند.
برخی از افراد مبتلا به سندرم آشر نیز مشکلاتی را در تعادل خود تجربه می‌کنند. سندرم آشر بر اساس نوع و شدت علائم به سه گروه بزرگ تقسیم می‌شود – انواع 1، 2 و 3. نوع 1 و نوع 2 تقریباً پنج درصد از تمام کودکان متولد شده با اختلال شنوایی را تشکیل می‌دهند.
علائم سندرم آشر
علائم و نشانه‌های سندرم آشر به نوع آن بستگی دارد، اما به‌طورکلی شامل موارد زیر است:
– ناشنوایی و کم‌شنوایی
– اختلال بینایی که منجر به نابینایی می‌شود. در سندرم آشر این به دلیل رتینیت پیگمانتوزا (RP) ایجاد می‌شود. RP نوعی بیماری چشمی است که در طول زمان به ازدست‌دادن تدریجی بینایی به دلیل زوال شبکیه منجر می‌شود.
در ابتدا، فرد مبتلا به RP “شب کور” می‌شود، به این معنی که دیگر نمی‌تواند در نور کم ببیند. با گذشت زمان، میدان دید آنها کوچک‌تر می‌شود تا زمانی که فقط یک “تونل” دید مرکزی داشته باشند
-مشکلات تعادل. ممکن است به دلیل اختلالات بینایی و گوش داخلی رخ دهد. این به این دلیل است که توانایی ما برای ایجاد تعادل به اطلاعاتی بستگی دارد که از طریق ما به مغز ما ارسال می‌شود:
• چشم‌ها
• سیستم دهلیزی. مجموعه‌ای از کانال‌های پر از مایع در داخل گوش که در زوایای مختلف قرار دارند. هنگامی که سر حرکت می‌کند، حرکت مایع با انتقال اطلاعات به عصب دهلیزی، دقیقاً به مغز می‌گوید که سر چقدر دور، با چه سرعتی و در چه جهتی حرکت می‌کند.
• سیستم حس عمقی. گیرنده‌های ویژه‌ای در عضلات، مفاصل و پوست ما که حرکت و موقعیت مفاصل را حس می‌کند.
-مشکلات گفتاری
انواع سندرم آشر
سندرم آشر با توجه به نوع و شدت علائم به سه گروه بزرگ طبقه‌بندی می‌شود. این گروه‌ها نوع 1، نوع 2 و نوع 3 نامیده می‌شوند. هر نوع به زیرگروه‌هایی تقسیم می‌شود.
سندرم آشر نوع 1 (US1)
شش زیرگروه US1 وجود دارد. ویژگی‌ها عبارت‌اند از:
فرد از بدو تولد به‌شدت ناشنوا است.
مشکلات گفتاری مشهود است.
وسایل ارتباطی دیگری مانند زبان اشاره (Auslan) موردنیاز است.
تعادل ممکن است تحت‌تأثیر قرار گیرد و کودکان اغلب دیر می‌نشینند، بایستند و راه می‌روند.
مشکلات چشمی در هر فردی متفاوت است، اما ممکن است در حدود ده سالگی شروع شود.
ازدست‌دادن بینایی در هر فرد متفاوت است، اما اغلب در ده سال اول زندگی ایجاد می‌شود.
سندرم آشر نوع 2 (US2)
سه زیر نوع US2 وجود دارد. ویژگی‌ها عبارت‌اند از:
ازدست‌دادن شنوایی متوسط در محدوده فرکانس صدای پایین‌تر تجربه می‌شود.
ازدست‌دادن شدید شنوایی در محدوده فرکانس صدای بالاتر تجربه می‌شود.
تعادل ممکن است در سال‌های بعد تحت تاثیر قرار گیرد.
ازدست‌دادن بینایی، مانند نقاط کور، در سال‌های نوجوانی شروع به رشد می‌کند و ممکن است در طول زندگی پیشرفت کند.
سندرم آشر نوع 3 (US3)
تنها یک زیرنوع از US3 تا به امروز کشف شده است. ویژگی‌ها عبارتند از:
فرد با شنوایی طبیعی و نزدیک به تعادل طبیعی متولد می‌شود.
ازدست‌دادن شنوایی با افزایش سن بیشتر می‌شود.
کاهش شنوایی قابل‌اندازه‌گیری در دوران بلوغ اتفاق می‌افتد.
ازدست‌دادن بینایی در طول سال‌های نوجوانی شروع می‌شود و ممکن است در طول زندگی پیشرفت کند.
تعادل با بالارفتن سن فرد بدتر می‌شود.
اکثر افراد دارای US3 فنلاندی تبار هستند.
چه چیزی باعث سندرم آشر می‌شود
سندرم آشر یک بیماری ژنتیکی است. انسان‌ها دارای 46 کروموزوم جفتی هستند که دو کروموزوم جنسی تعیین‌کننده جنسیت و 44 کروموزوم است که عوامل دیگر را تعیین می‌کند. تخمین زده می‌شود 30000 تا 40000 ژن در امتداد این رشته‌های محکم بسته‌بندی شده‌اند. این ژن‌ها نیز به صورت جفت می‌آیند – یکی از هر والدین.
انواع مختلف سندرم آشر به دلیل تغییرات در ژن‌های مختلف ایجاد می‌شود. محققان معتقدند حدود 15 ژن وجود دارد که می‌تواند باعث ایجاد سندرم آشر شود. سندرم آشر از الگوی توارث اتوزومال مغلوب پیروی می‌کند.
این بدان معناست که برای اینکه یک کودک به سندرم آشر مبتلا شود، باید همان تغییر ژن آشر را از مادر و پدرش به ارث ببرد. اگر فقط یک ژن تغییریافته Usher به ارث برسد، کودک به این بیماری مبتلا نمی‌شود، بلکه ناقل آن خواهد بود. اگر والدین ناقل دو تغییر ژن آشر متفاوت باشند، فرزندشان به هیچ یک از این دو سندرم مبتلا نخواهد شد، اما ناقل هر دو خواهد بود.
تشخیص سندرم آشر
آزمایش‌هایی برای تأیید تشخیص سندرم آشر می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
آزمایش‌ها چشمی برای بررسی رتینیت پیگمانتوزا
تست‌های شنوایی
آزمایش‌هایی برای تعیین درجه تعادل فرد، مانند الکترونیستاگموگرافی (ENG)
آزمایش ژنتیک.
درمان سندرم آشر
برخی تحقیقات نشان داده‌اند که ویتامین A ممکن است پیشرفت اشکال خاصی از RP را کند کند، اما این نگرانی وجود دارد که مصرف زیاد ویتامین A ممکن است منجر به بدتر شدن سایر بیماری‌های چشم شود.
چشم‌پزشک می‌تواند به شما در مورد خطرات و فواید ویتامین A و میزان مصرف ایمن آن توصیه کند. مصرف بیش از حد ویتامین A می‌تواند مضر باشد و شواهدی مبنی بر تاثیر ویتامین A بر پیشرفت RP قابل‌توجه نیست؛ بنابراین مکمل‌های ویتامین A در حال حاضر توصیه نمی‌شوند.
آزمایشات بالینی ژن‌درمانی برای انواع مختلفی از RP و سندرم آشر در حال انجام است. در سال 2017، FDA اولین ژن‌درمانی را برای یک نوع RP (مرتبط با ژن RPE65) تایید کرد. این درمان یک نسخه طبیعی از ژن عامل بیماری را در داخل شبکیه قرار می‌دهد.
ژن طبیعی به شبکیه کمک می‌کند تا بهتر کار کند. انواع دیگر ژن‌درمانی و RNA درمانی (نوعی ژنتیک درمانی) نیز در حال آزمایش هستند. به‌طورکلی در حال حاضر هیچ درمان قطعی یا درمانی دقیقی برای سندرم آشر وجود ندارد.
“درمان” شامل مدیریت مشکلات بینایی، شنوایی و تعادل مرتبط با این بیماری است. مدیریت اختلال شنوایی مرتبط با سندرم آشر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
سمعک
کاشت حلزون شنوایی
فناوری تطبیقی
آموزش زبان اشاره Auslan
آموزش مهارت‌های ارتباطی دیگر
خدماتی برای افراد دارای نقص شنوایی
کلینیک کاشت حلزون در بیمارستان چشم و گوش
مدیریت مشکلات تعادل مرتبط با سندرم آشر ممکن است شامل درمان توان‌بخشی دهلیزی باشد. این یک برنامه تمرینی است که توسط فیزیوتراپیست دهلیزی اجرا می‌شود. در کودکان مبتلا به سندرم آشر، هدف آن بهبود تعادل و هماهنگی است.
مدیریت مشکلات بینایی مرتبط با سندرم آشر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
یادگیری استفاده از خط بریل
کمک‌های بزرگ‌نمایی
فناوری تطبیقی
آموزش جهت‌گیری و تحرک
دسترسی به خدمات کم‌بینایی
شنوایی سنجی و سمعک فراشنوا
کلینیک فراشنوا با استفاده از جدیدترین تجهیزات و متخصصین مجرب در زمینه شنوایی اطفال، تجویز سمعک و وزوز گوش سعی بر ارایه بهترین خدمات در تمامی زمینه های شنوایی می باشد.
جهت مشاوره تلفنی و آنلاین با شماره های زیر با ما در ارتباط باشید:
09105241071(مشاوره آنلاین)
02188958823
02188949368
اینستاگرام جهت مشاهده نتایج درمان:
Samak_farashenava (سمعک فراشنوا)
