علایم سندرم آشر(Usher) و راههای تشخیص و درمان آن

علایم سندرم آشر(Usher) و راههای درمان آن

 

در این بخش در مورد سندرم آشر، علت ها و علایم آن، انواع سندرم آشر، تاثیر سندرم آشر بر شنوایی، ارتباط سندرم آشر با وزوز گوش، راههای نشخیص این سندرم و راههای درمانی و توانبخشی آن صحبت می شود.

 

سندرم آشر(Usher Syndrome) چیست؟

 

سندرم آشر حالتی است که در آن فرد با کاهش شنوایی با درجات مختلف(افت شنوایی تا ناشنوایی) و همچنین از دست دادن بینایی مشخص می شود که با گذشت زمان شدت علایم بدتر می شود. کم شنوایی ایجاد شده در سندرم آشر از نوع حسی عصبی(SNHL) می باشد که نشان دهنده درگیری در حلزون و عصب شنوایی می باشد.

همانطور که در بخش بالا بیان شد یکی دیگر از علایم یا مشکلات ناشی از سندرم آشر مشکلات بینایی می باشد. مشکلات و کاهش بینایی زمانی شروع می شود که سلول های حساس به نور در شبکیه چشم به تدریج تجزیه می شوند که در ابتدا با از دست دادن بینایی در شب شروع می شود و سپس نقاط کوری که در دید جانبی (محیطی) ایجاد می شود. همچنین در بعضی موارد احتمال بروز آب مروارید نیز افزایش می یابد.

سندرم آشر بیماری بسیار نادری می باشد به این صورت که از هر 100000 نفر حدود 4 تا 17 نفر را مبتلا می کند. در اکثر کشورها شایع ترین نوع سندرم آشر که درصد بالاتر ابتلا نسبت به انواع دیگر دارد نوع 1 و 2 آشر می باشد. نوع 3 تنها حدود 2 تا 5 درصد از کل موارد سندرم آشر را نشان می دهد.

   

انواع و ویژگی های سندرم آشر(Usher Syndrome)

 

تاکنون محققان سه نوع اصلی از سندرم آشر را شناسایی کرده‌اند که به صورت نوع I، II و III شناخته می‌شوند. انواع سندرم آشر از طریق شدت کم شنوایی، مشکلات بینایی، وجود یا عدم وجود مشکلات تعادلی و سنی که در آن علائم و نشانه ها ظاهر می شوند، متمایز می شوند.

 

*سندرم آشر نوع 1

 

اکثر افراد مبتلا به سندرم آشر نوع 1 با کم شنوایی شدید تا عمیق و در بعضی موارد ناشنوایی متولد می شوند. مشکلات بینایی معمولا در محدوده سنی 10 سالگی شروع می شود و به مرور زمان آسیب های بینایی بدتر می شوند(مشکلات بینایی معمولا با اختلال در دید شب شروع می شود). همچنین در این نوع از سندرم آشر ناهنجاری های سیستم دهلیزی نیز دیده می شود که کودک در حفظ تعادل مشکل دارد. به طور مثال ممکن است کودک دیرتر از حد معمول شروع به نشستن و راه رفتن کند(بعد از حداقل 18 ماهگی) و حتی ممکن است در دوچرخه سواری و انجام برخی ورزش ها مشکل داشته باشند.

   

*سندرم آشر نوع 2

 

سندرم آشر نوع 2 با کاهش شنوایی از بدو تولد و از دست دادن پیشرونده بینایی که در نوجوانی یا بزرگسالی شروع می شود مشخص می شود. البته میزان کاهش شنوایی که در این نوع از سندرم آشر دیده می شود در محدوده ملایم تا شدید متغیر است و عمدتاً بر توانایی شنیدن صداهای فرکانس بالا نظیر حروف س، ش، ت، د تأثیر می گذارد. درجه و میزان کم شنوایی می تواند در بین اعضای خانواده و حتی با سایر خانواده های مبتلا به این بیماری متفاوت باشد و ممکن است به مرور زمان نیز شدیدتر شود. بر خلاف سایر انواع سندرم آشر، نوع 2 با ناهنجاری های دهلیزی که باعث ایجاد مشکل در تعادل می شود، همراه نیست(در نوع 1 و 3 اختلالات تعادلی و مشکل در راه رفتن کودک دیده می شود).

*سندرم آشر نوع 3

 

سندرم آشر نوع 3 نسبت به انواع دیگر بسیار نادر می باشد و تنها 2 تا 5 درصد از افراد مبتلا به سندرم آشر شامل این نوع می شوند. افراد مبتلا به سندرم آشر نوع 3 برخلاف سایر اشکال این سندرم معمولاً دارای شنوایی و بینایی طبیعی در بدو تولد می باشند. کم شنوایی معمولاً در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی پس از رشد گفتار شروع می شود و با گذشت زمان شدیدتر می شود. در میانسالی اکثر افراد مبتلا به این نوع سندرم دچار کم شنوایی عمیق می شوند. از دست دادن بینایی نیز در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ایجاد می شود. برخی از افراد مبتلا به سندرم آشر نوع 3 دارای ناهنجاری های دهلیزی می باشند که باعث                     ایجاد مشکلات در تعادل فرد می شود.

 

 

چرا سندرم آشر(Usher Syndrome) ایجاد می شود؟

 

سندرم آشر می تواند به دلیل جهش در چندین ژن مختلف ایجاد شود. جهش در حداقل شش ژن می تواند باعث بروز سندرم آشر نوع 1 (شایعترین نوع سندرم آشر نوع 1 و 2 است) شود. از شایع ترین جهش ژن ها که در بروز سندرم آشر نقش دارند می توان به جهش های ژن MYO7A و به دنبال آن جهش در ژن CDH23 اشاره کرد.

همچنین سندرم آشر نوع 2 می تواند در اثر جهش در سه ژن ایجاد شود. به طور مثال جهش های ژن USH2A بیشتر موارد نوع 2 را تشکیل می دهند. سندرم آشر نوع 3 اغلب به دلیل جهش در ژن CLRN1 ایجاد می شود.

از دلایل بروز درگیری و اختلالات شنوایی، بینایی و تعادل که از علایم اصلی سندرم آشر می باشند می توان به جهش های ژنتیکی که در این سندرم رخ می دهد اشاره کرد. به این معنی که ژن هایی که دستور ساخت پروتئین های موثر در شنوایی، بینایی و تعادل را ارائه می کنند و نقش بسیار مهمی دارند در این سندرم دچار جهش می شوند که در نتیجه سبب بروز مشکلات در این سه سیستم می شود.

در گوش داخلی این پروتئین ها در رشد و عملکرد سلول های مویی حلزون نقش دارند که این سلول های مویی ظریف به انتقال صدا و سیگنال ها از گوش داخلی به عصب شنوایی و به دنبال آن مراکز پردازش صدا و گفتار در مغز کمک می کنند. همچنین در شبکیه چشم نیز پروتئین‌ها به حفظ سلول‌های حساس به نور به نام گیرنده‌های نوری که دید در شب و روز را مهیا می کنند نقش مهمی دارند.

بیشتر جهش‌های ژنی مسئول سندرم آشر منجر به از بین رفتن سلول‌های مویی در گوش داخلی و از بین رفتن تدریجی گیرندهای نوری در شبکیه می‌شود. تخریب این سلول های حسی باعث کاهش شنوایی، مشکلات تعادلی و کاهش بینایی می شود که با سندرم آشر اتفاق می افتد. همچنین در برخی از افراد مبتلا به سندرم آشر علت ژنتیکی و ژن های دقیق این بیماری شناسایی نشده است. محققان گمان می کنند که چندین ژن اضافی احتمالاً با این اختلال مرتبط می باشند.

 

آیا سندرم آشر می تواند سبب وزوز گوش شود؟

 

همانطور که در مقالات مرتبط به وزوز گوش بیان شد مهمترین و اصلی ترین عامل شروع و ایجاد وزوز گوش کم شنوایی می باشد. کم شنوایی به میزان و درجات مختلف می تواند در ایجاد وزوز گوش نقش داشته باشد. در سندرم آشر بیان شد که از ویژگی و علایم این بیماری ژنتیکی بروز کم شنوایی در بدو تولد یا سنین بالاتر می باشد و از طرف دیگر احتمال پیشرفت و بدتر شدن وضعیت شنوایی با گذشت زمان در این سندرم وجود دارد. بنابراین در صورت عدم استفاده از سمعک یا وسایل کمک شنوایی به مرور زمان احتمال شروع و افزایش شدت وزوز گوش وجود دارد.

از طرف دیگر، در بررسی ها مشخص شده است که علاوه بر بروز کم شنوایی، مشکلات بینایی، عدم تعادل، احتمال بروز وزوز گوش نیز در افراد با سندرم آشر وجود دارد. به این صورت که بیماران با آشر نوع 3 گزارش های بیشتری از مشکلات وزوز گوش نسبت به نوع 1 آشر داشته اند. این یافته ها نشان داد که داشتن سندرم آشر بالاتر(نوع 2 و 3) احتمال درگیری و بروز وزوز گوش در بیمار افزایش می یابد. از این بررسی های می توان نتیجه گرفت که احتمال بروز وزوز گوش در سندرم آشر بیشتر بستگی به نوع ژن جهش یافته دارد.

 

 

سندرم آشر(سندرم Usher) چگونه تشخیص داده می شود؟

تست های شنوایی: انجام تست های شنوایی نظیر تست OAE و تست ای بی ار و در سنین بالاتر انجام تست ادیومتری برای شناسایی و تعیین وضعیت شنوایی بسیار مفید می باشد. همچنین مراجعه به متخصص گوش و حلق و بینی و متخصص شنوایی شناسی(متخصص در مسائل شنوایی) در تشخیص این سندرم کمک کننده می باشد.

تست های بینایی: مراجعه به متخصص چشم پزشک و بینایی سنج برای بررسی وضعیت بینایی کودک لازم است. در ارزیابی بینایی بررسی وضعیت شبکیه ضروری است زیرا احتمال آسیب به شبکیه و ابتلا به رتینیت پیگمانتوزا شایع است. همچنین انجام تست های بینایی برای بررسی وضعیت دید محیطی بسیار مفید می باشد.

آزمایش های ژنتیکی: تنها راه تشخیص قطعی سندرم آشر آزمایش ژنتیک می باشد. در آزمایش ژنتیک با بررسی  ژن های ایجاد کننده در این سندرم می توانند به درستی احتمال بروز این سندرم را تشخیص دهند. در تست ژنتیک با انجام آزمایش خون می تواند هر یک از 9 ژن شناخته شده را که باعث ایجاد سندرم آشر می شوند جستجو کنند.

راههای درمان سندرم آشر چیست؟

 

به طور کلی درمان دارویی برای سندرم آشر وجود ندارد و تنها درمان موجود برطرف کردن علایم بیماری، کنترل و آموزش های خاص متناسب با شرایط بیمار می باشد. به طور مثال با بررسی موارد زیر توسط پزشک درمان های خاص به بیمار ارائه می شود:

*سن، سلامت کلی و سابقه پزشکی شما

*وسعت بیماری

*تحمل بیمار برای تجویز داروها یا درمان های خاص

توجه: در حال حاضر، هیچ درمانی شناخته شده برای سندرم آشر وجود ندارد. با این حال، بهترین درمان، شناسایی زودهنگام است تا برنامه های آموزشی در اسرع وقت آغاز شود.

 

 

درمان های موجود برای سندرم آشر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

*مشاوره سازگاری

*مشاوره شغلی

*وسایل کمک شنوایی مانند سمعک

*آموزش جهت یابی و تحرک

*خدمات ارتباطی

*آموزش زندگی مستقل

*خدمات کم بینایی

*آموزش های شنوایی

 

سوالات متداول در مورد علت، علایم و راههای درمان سندرم آشر

 

*در چه سنی سندرم آشر شروع می شود؟

به طور تقریبی مشکلات بینایی از سنین 10 سالگی شروع می شود. اگرچه در بعضی موارد مشاهده شده است که حتی در سنین پایین تر نیز این مشکلات دیده شده است. در نوع دو سندرم آشر که با کم شنوایی متوسط تا شدید همراه است از بدو تولد آسیب شنوایی دیده می شوند.

*آیا سندرم آشر سبب آسیب به شنوایی و بینایی می شود؟

در موارد شدید سندرم آشر می تواند سبب نابینایی مطلق و حتی ناشنوایی کامل(Deaf) شود. اما بیماران با علایم ملایم تر کم شنوایی با شدت متوسط و کاهش بینایی را تجربه می کنند. همچنین نوزادان متولد شده با سندرم آشر نوع 1 ممکن است مشکلات تعادلی نیز در آینده تجربه کنند.

*مهمترین عامل خطر در ایجاد سندرم آشر چیست؟

تنها و مهمترین عاملی که احتمال ابتلا به سندرم آشر را افزایش می دهد داشتن والدین با سندرم آشر و انتقال ژن آن می باشد. اگر پدر و مادر هر دو ژن ناقص را دارا باشند 25% احتمال بروز سندرم آشر در فرزندان آنها وجود دارد.

*انواع سندرم آشر چه ویژگی هایی دارند؟

سه نوع سندرم آشر وجود دارد که به ترتیب شامل ویژگی و علایم زیر می باشند:

آشر نوع یک: ناشنوایی از بدو تولد و معمولا استفاده از سمعک برای کودک مزایایی ندارد.

آشر نوع دو: کم شنوایی ملایم تا شدید

آشر نوع سه: در این نوع شنوایی در محدوده نرمال می باشد.

*کدام نوع از سندرم آشر شایع تر است؟

در آمریکا طبق بررسی های انجام شده سندرم آشر نوع یک و دو بسیار شایع می باشد که به طور کلی در حدود 95% از موارد را شامل می شوند.

*آیا عوامل ارثی در ایجاد سندرم آشر نقش دارد؟

سندرم آشر در اثر تغییرات در ژن ها ایجاد می شود. در واقع سندرم آشر یک بیماری ارثی ژنتیکی می باشد به این معنی که از طریق والدین به فرزندان خود منتقل می شود. انجام تست ژنتیک برای بررسی بروز سندرم آشر و بررسی خطر ابتلا به آن مفید و کارامد می باشد.

*آیا سندرم آشر می تواند سبب مشکلات ذهنی و رفتاری در بیمار شود؟

در حدود 23% کودکان با سندرم آشر دارای اختلالات ذهنی و رفتاری می باشند.

*چه درمان هایی برای سندرم آشر قابل انجام و موثر می باشد؟

برای درمان کم شنوایی می توان از سمعک، وسایل کمک شنوایی، کاشت حلزون همراه با گفتار درمانی انجام شود. همچنین برای اختلالات تعادلی می توان از توانبخشی تعادل استفاده کرد.

کلینیک شنوایی و سمعک فراشنوا

  درمان وزوز گوش با روش های مختلف(صدادرمانی، الکتریکی، ماسکر، TRT، موسیقی درمانی)، تجویز جدیدترین سمعک های 2022 با شرایط اقساط، ارزیابی شنوایی نوزادان و کودکان، ارزیابی شنوایی بزرگسالان در مرکز فراشنوا انجام می شود و همچنین باعث افتخار است که تاکنون در زمینه وزوز گوش و تجویز سمعک توانسته ایم رضایت بیش از 90 درصد بیماران مراجعه کنندگان به این مرکز را با روش های مختلف درمان و تجویز مناسب سمعک بدست بیاوریم.   جهت مشاوره تلفنی و آنلاین با شماره های زیر با ما در ارتباط باشید: 09105241071(مشاوره آنلاین) 02188958823 02188949368 اینستاگرام جهت مشاهده نتایج درمان: Samak_farashenava (سمعک فراشنوا)