نوروفیبروماتوزیس

تصور کنید توده‌هایی کوچک و اغلب بی‌خطر در بدن شکل می‌گیرند، اما همین توده‌ها می‌توانند نشانه‌ای از یک بیماری پیچیده و تأثیرگذار به نام نوروفیبروماتوزیس باشند. بیماری‌ای که شاید نامش برای خیلی‌ها ناآشنا باشد، اما می‌تواند زندگی فرد را از دوران کودکی تا بزرگسالی تحت‌تأثیر قرار دهد.

نوروفیبروماتوزیس فقط یک بیماری پوستی یا عصبی ساده نیست؛ طیفی از علائم را در بر می‌گیرد که از تغییرات ظاهری گرفته تا مشکلات شنوایی، بینایی و یادگیری را شامل می‌شود. اگر می‌خواهید بدانید این بیماری دقیقاً چیست، چه نشانه‌هایی دارد، چطور باید آن را کنترل کرد و چه روش‌هایی برای بهبود کیفیت زندگی مبتلایان وجود دارد، ادامه این مقاله را از دست ندهید.

بیماری نوروفیبروماتوزیس

نوروفیبروماتوزیس (NF) نوعی اختلال عصبی ژنتیکی است که می‌تواند مغز، نخاع، اعصاب و پوست را تحت تأثیر قرار دهد. تومور‌ها یا نوروفیبروما، در امتداد اعصاب بدن یا رو و یا زیر پوست رشد می‌کنند. دانشمندان NF را به دو نوع مجزا طبقه‌بندی کرده‌اند: نوروفیبروماتوز نوع ۱ NF۱) )، که قبلاً به عنوان NF von Recklinghausen شناخته می‌شد، رایج‌ترین نوع آن است. تقریباً از هر ۴۰۰۰ تولد ۱ مورد اتفاق می‌افتد.

NF۲، که به عنوان نوروفیبروماتوزیس(NF) شنوایی دو طرفه، NF مرکزی یا NF دهلیزی نیز شناخته می‌شود، کمتر اتفاق می‌افتد  : ۱ در ۴۰، ۰۰۰ تولد.

وقوع NF۱ و NF۲ در میان تمام گروه‌های نژادی وجود دارد و به طور مساوی بر هر دو جنس تأثیر می‌گذارد. تومور‌ها از تغییر سلول‌های عصبی و سلول‌های پوستی بوجود می‌آیند. تومور‌ها همچنین ممکن است با افزایش اندازه، مناطق حیاتی بدن را تحت فشار قرار دهند. NF ممکن است منجر به ناهنجاری‌های رشد و / یا افزایش احتمال بروز اختلالات یادگیری شود.

اشکال دیگر نوروفیبروماتوزیس (NF)، که در آن علائمی متفاوت از NF۱ یا NF۲ وجود دارد، مشاهده شده است. یک شکل نادر از NF، شوانوماتوزیس است. با این حال، علت ژنتیکی این شکل از NF یافت نشده است.

علائم نوروفیبروماتوز چیست؟

علائم نوروفیبروماتوز نوع 1 شامل موارد زیر است:

1. وجود علامت‌های قهوه‌ای روشن (کافه-او-لایت) بر روی پوست.
2. ظاهرشدن دو یا چند نوروفیبروما (برجستگی‌هایی به اندازه نخود) که می‌تواند روی بافت عصبی، زیر پوست یا بسیاری از بافت‌های عصبی رشد کند.
3. تظاهرات کک و مک در زیر بغل یا در نواحی کشاله ران.
4. ظهور توده‌های ریز و برنزه رنگدانه در عنبیه چشم (گره‌های لیش).
5. تومور‌ها در امتداد عصب بینایی چشم (گلیوم بینایی).
6. انحنای شدید ستون فقرات (اسکولیوز).
7. بزرگ شدن یا بدشکلی سایر استخوان‌ها در سیستم اسکلتی.

علائم NF۱ برای هر فرد متفاوت است. مشکلاتی که مربوط به پوست هستند، اغلب در بدو تولد، در دوران نوزادی و تا ده سالگی کودک وجود دارند. ممکن است نوروفیبروماتوزیس از سن ۱۰ تا ۱۵ سالگی آشکار شود. با علائمی مانند لکه‌های قهوه‌ای، لک و کک و مک و گره‌های لیش، که در این موارد خطر سلامتی برای شخص حداقل یا بدون خطر است.

گرچه نوروفیبروما به طور کلی یک نگرانی ظاهری برای افراد مبتلا به NF۱ است، اما گاهی اوقات می‌تواند از نظر روانشناختی ناراحت‌کننده باشد. برای ۱۵ درصد از افراد مبتلا به NF۱، علائم می‌توانند به شدت ناتوان‌کننده باشند. نوروفیبروما می‌تواند در داخل بدن رشد کند و ممکن است بر سیستم  اندام‌های درونی تأثیر بگذارد. تغییرات هورمونی در بلوغ و یا حتی بارداری ممکن است اندازه نوروفیبروما را افزایش دهد. تقریباً ۵۰ درصد کودکان مبتلا به NF۱ دارای مشکلات گفتاری، اختلالات یادگیری، تشنج و بیش فعالی هستند. کمتر از یک درصد مبتلایان به NF۱ ممکن است تومور‌های بدخیم داشته باشند و ممکن است نیاز به درمان داشته باشند.

علائم نوروفیبروماتوز نوع 2 شامل موارد زیر است

1. تومور‌ها در امتداد عصب جمجمه هشتم (شوانوما).
2. مننژیوم و سایر تومور‌های مغزی.
3. صدای زنگ در داخل گوش (وزوز گوش)، کاهش شنوایی و یا ناشنوایی.
4. آب مروارید در سنین جوانی.
5. تومور‌های ستون فقرات.
6. مشکلات تعادل
7. آب رفتن عضلات (آتروفی).

در افراد مبتلا به NF۲ تومور‌هایی ایجاد می‌شود که روی عصب‌های جمجمه هشتم و اعصاب دهلیزی رشد می‌کنند. این تومور‌ها اغلب باعث فشار بر اعصاب شنوایی می‌شوند که منجر به کاهش شنوایی می‌شود. کاهش شنوایی ممکن است از همان سال‌های نوجوانی فرد شروع شود.

وزوز گوش، سرگیجه، بی‌حسی صورت، مشکلات تعادل و سردرد‌های مزمن نیز ممکن است در طی سال‌های نوجوانی ظاهر شود. بی‌حسی ممکن است در سایر قسمت‌های بدن نیز رخ دهد، به دلیل تومور‌های نخاع.
 

وزوز گوش، سرگیجه، بی‌حسی صورت، مشکلات تعادل و سردرد‌های مزمن نیز ممکن است در طی سال‌های نوجوانی ظاهر شود. بی‌حسی ممکن است در سایر قسمت‌های بدن نیز رخ دهد، به دلیل تومور‌های نخاع.

نوروفیبروماتوز چگونه تشخیص داده می شود؟

نوروفیبروماتوز از ترکیبی از یافته‌ها تشخیص داده می‌شود. برای اینکه کودکان مبتلا به NF۱ تشخیص داده شوند، باید حداقل دو مورد از علائم ذکر شده در رابطه با NF۱ را نشان دهند. معاینه بدنی توسط پزشک آشنا با این اختلال معمولاً انجام می‌شود. پزشکان ممکن است از لامپ‌های ویژه برای بررسی نقاط لک قهوه‌ای استفاده می‌کنند. همچنین ممکن است پزشکان برای تشخیص نقص در ژن NF۱ به تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI)، اشعه ایکس، توموگرافی کامپیوتری (سی تی اسکن) و آزمایش خون اتکا کنند.

برای NF۲، پزشکان توجه زیادی به کاهش شنوایی خواهند داشت. آزمایش‌های شنوایی و همچنین آزمایشات تصویربرداری برای جستجوی تومور‌های داخل و اطراف اعصاب شنوایی، نخاع یا مغز استفاده می‌شود. تست‌های شنوایی سنجی و ارزیابی ساقه مغز(ABR) می‌توانند به تعیین عملکرد صحیح عصب جمجمه‌ای هشتم کمک کنند. سابقه خانوادگی NF۲ همچنین یک فاکتور اصلی برای تشخیص است.

آزمایش ژنتیک همچنین برای تشخیص NF۱ و NF۲ استفاده می‌شود. آزمایش انجام شده قبل از تولد (قبل از تولد) برای شناسایی افرادی که سابقه خانوادگی این اختلال را دارند، اما هنوز علائم آن را ندارند، مفید است آزمایش ژنتیکی یا با تجزیه و تحلیل جهش مستقیم ژن و یا با تجزیه و تحلیل پیوند انجام می‌شود.

نوروفیبروماتوز چگونه درمان می شود؟

گرچه هیچ درمان ۱۰۰ درصدی برای NF1 یا NF2 وجود ندارد ، اما روشهایی برای درمان این بیماری وجود دارد. جراحی ممکن است در از بین بردن تومورها مفید باشد ، اگرچه خطر بازسازی تومورها وجود دارد. برای گلیومای بینایی ، درمان ممکن است شامل جراحی و / یا پرتودرمانی باشد. برای اسکولیوز ، درمان ممکن است شامل جراحی یا braces پشت (مثل قوزبند) باشد.

برای علائم مرتبط با NF2 ، جراحی ممکن است یک گزینه مناسب باشد ، البته باعوارضی که ممکن است منجر به از دست دادن شنوایی یا ناشنوایی شود. وقتی قسمت هایی از عصب شنوایی برداشته می شود ، سمعک بی اثر است. پرتودرمانی نیز ممکن است به تسکین علائم مرتبط با NF2 کمک کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر در خود یا فرزندتان نشانه‌هایی از نوروفیبروماتوزیس مشاهده کردید، مراجعه به پزشک را به‌هیچ‌وجه به تعویق نیندازید. هرچند تومورهای مرتبط با این بیماری معمولاً خوش‌خیم و با رشد آهسته هستند، اما بررسی و پیگیری پزشکی می‌تواند از بروز عوارض جدی‌تر جلوگیری کند.

مراقبت‌های پزشکی در کودکان مبتلا به NF1

کودکانی که با نوع NF1 نوروفیبروماتوزیس زندگی می‌کنند، باید به‌طور منظم از نظر موارد زیر تحت نظر پزشک قرار بگیرند:

1. رشد قد، وزن و دور سر

2. وضعیت رشد جنسی

3. توانایی یادگیری و رفتارهای اجتماعی

4. بررسی پوست از نظر لکه‌ها و علائم جدید

5. معاینه اسکولیوز (انحراف ستون فقرات)

6. اندازه‌گیری فشار خون

7. ارزیابی بینایی و شنوایی

اگر بلوغ زودهنگام یا تأخیری مشاهده شود، یا الگویی غیرمعمول در رشد کودک دیده شود، ممکن است پزشک انجام آزمایش‌هایی مانند تصویربرداری، آزمایش خون یا دیگر بررسی‌های تخصصی را تجویز کند. در حالت طبیعی، کودکان مبتلا به NF1 هر ۶ تا ۱۲ ماه یک‌بار باید توسط پزشک معاینه شوند.

پیگیری‌های پزشکی در بزرگسالان مبتلا به NF1

افراد بزرگسال نیز باید به‌طور منظم تحت ارزیابی‌های فیزیکی قرار بگیرند؛ این ارزیابی‌ها شامل:

1. معاینه پوست

2. بررسی رشد توده‌های احتمالی

3. بررسی فشار خون، بینایی و کاهش شنوایی

4. توجه ویژه به هرگونه توده‌ی جدید یا بزرگ‌شده و علائم غیرمعمول

 

مراقبت‌های ویژه در بیماران NF2

بیماران مبتلا به NF2 نیز نیازمند مراقبت‌های دوره‌ای مشابه هستند. توده‌هایی که قبلاً شناسایی شده‌اند، با استفاده از اسکن‌های دوره‌ای پایش می‌شوند تا از تغییرات احتمالی آن‌ها مطلع شویم.

روش‌های درمان نوروفیبروماتوزیس

در حال حاضر درمان قطعی برای نوروفیبروماتوز یا شوانوماتوز وجود ندارد، اما راهکارهایی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران ارائه می‌شود:

1. داروهای مسکن: برای کاهش دردهای مزمن ناشی از رشد توده‌ها.

2. جراحی: برای برداشتن تومورها یا اصلاح ناهنجاری‌های اسکلتی مانند اسکولیوز. در برخی موارد، جراحی می‌تواند باعث آسیب عصبی شود، بنابراین باید با دقت و مشورت انجام شود.

3. پرتودرمانی: برای کوچک کردن برخی توده‌ها، به‌ویژه در مواردی که امکان جراحی وجود ندارد.

4. شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی هدفمند: در صورت سرطانی شدن توده‌ها.

5. رادیوسرجری استریوتاکتیک: برای هدف‌گیری دقیق تومورها با آسیب کم به بافت اطراف.

6. کاشت حلزون یا شنوایی ساقه مغز: در صورتی که کاهش شنوایی شدید ایجاد شده باشد.

7. درمان‌های حمایتی: شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، مشاوره روان‌شناسی و مشارکت در گروه‌های حمایتی برای بهبود عملکرد حرکتی و عاطفی فرد.

نقش کاردرمانی در بهبود بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز

کاردرمانی یکی از مؤثرترین راهکارها برای بهبود توانایی‌های جسمی و حرکتی کودکانی است که با نوروفیبروماتوز زندگی می‌کنند. در مراکز تخصصی، کاردرمانگران با ارزیابی دقیق شرایط کودک، برنامه‌ای شخصی‌سازی‌شده طراحی می‌کنند تا به او در انجام فعالیت‌های روزمره کمک کنند. مزایای کاردرمانی شامل:

• تقویت عضلات ضعیف‌شده

• پیشگیری از کوتاه شدن یا انقباض بافت‌های نرم

• بهبود وضعیت و راستای بدن

• افزایش تعادل و هماهنگی

• ارتقاء توانایی حرکتی

• افزایش استقلال کودک در کارهای روزمره

• کاهش درد و بهبود راحتی

روش‌های رایج در کاردرمانی برای نوروفیبروماتوز

• طراحی برنامه ورزشی منظم برای تقویت عضلات و جلوگیری از تحلیل رفتن آن‌ها

• حرکات کششی برای بهبود انعطاف‌پذیری و دامنه حرکتی

• تمرین‌های افزایش استقامت و کاهش خستگی روزانه

• اصلاح وضعیت بدن برای بهبود تعادل در حالت نشسته یا ایستاده

• تجویز وسایل کمک حرکتی مانند ارتزها یا واکرها در صورت نیاز

• درمان آب‌درمانی برای تمرین‌های ملایم و مؤثر در محیطی کم‌فشار و آرامش‌بخش

 

جمع بندی

نوروفیبروماتوزیس یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که می‌تواند با علائمی مانند رشد توده‌های عصبی خوش‌خیم، لکه‌های پوستی، مشکلات شنوایی، بینایی، یادگیری و اختلالات اسکلتی همراه باشد. پیگیری منظم پزشکی برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری ضروری است تا از پیشرفت علائم جلوگیری شود و مشکلات احتمالی زودتر تشخیص داده شوند.

اگرچه درمان قطعی برای نوروفیبروماتوز وجود ندارد، اما روش‌هایی مانند جراحی، پرتودرمانی، دارو، کاردرمانی و فیزیوتراپی می‌توانند به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار کمک کنند. کاردرمانی نقش مؤثری در تقویت عضلات، افزایش تعادل، کاهش درد و بالا بردن استقلال حرکتی دارد. با آگاهی و مراقبت‌های منظم، می‌توان قدم‌های مؤثری برای مدیریت بهتر این بیماری برداشت و زندگی بهتری برای مبتلایان فراهم کرد.

 

سوالات متداول درباره نوروفیبروناتوزیس

نوروفیبروماتوزیس دقیقاً چه نوع بیماری‌ای است و چرا اهمیت دارد؟

پاسخ: نوروفیبروماتوزیس (NF) یک اختلال ژنتیکی است که باعث رشد تومورهای عصبی در پوست، مغز، نخاع و اعصاب محیطی می‌شود. اهمیت این بیماری در آن است که می‌تواند به مرور زمان باعث مشکلات شنوایی، بینایی، یادگیری، و حتی ناهنجاری‌های اسکلتی شود.

---

تفاوت بین نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) و نوع ۲ (NF2) چیست؟

پاسخ: NF1 رایج‌تر است و بیشتر با علائم پوستی مانند لکه‌های قهوه‌ای و نوروفیبروماهای سطحی همراه است، در حالی که NF2 به‌ویژه عصب شنوایی را درگیر می‌کند و بیشتر منجر به کاهش شنوایی، وزوز گوش و مشکلات تعادل می‌شود.

---

نوروفیبروماتوزیس چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پاسخ: تشخیص NF با توجه به علائم بالینی، معاینه فیزیکی، تصویربرداری‌هایی مانند MRI و گاهی آزمایش ژنتیکی انجام می‌شود. در کودکان، مشاهده حداقل دو علامت مشخص برای تشخیص کافی است.

---

 آیا نوروفیبروماتوزیس خطرناک است؟

پاسخ: در بسیاری از موارد، تومورها خوش‌خیم هستند و بیشتر از نظر ظاهری یا عملکردی چالش‌برانگیز هستند. با این حال، برخی از تومورها می‌توانند رشد کرده یا بدخیم شوند و به اندام‌های حیاتی فشار وارد کنند.

---

علائم رایج نوروفیبروماتوز نوع ۱ چیست؟

پاسخ: لکه‌های قهوه‌ای رنگ روی پوست (کافه‌او‌لایت)، کک‌ومک در زیر بغل، گره‌های رنگدانه‌ای در چشم، توده‌های عصبی زیرپوستی، اسکولیوز و مشکلات یادگیری از شایع‌ترین علائم NF1 هستند.

---

چگونه می‌توان نوروفیبروماتوز را کنترل یا مدیریت کرد؟

پاسخ: اگرچه درمان قطعی وجود ندارد، اما روش‌هایی مانند جراحی برای برداشتن تومورها، پرتودرمانی، داروهای مسکن و درمان‌های توانبخشی مانند کاردرمانی و فیزیوتراپی می‌توانند در کنترل علائم مؤثر باشند.

---

آیا کودکان مبتلا به NF نیاز به پیگیری خاص دارند؟

پاسخ: بله. کودکان باید به‌طور منظم از نظر رشد، شنوایی، بینایی، اسکولیوز و علائم رفتاری تحت نظر پزشک باشند. این بررسی‌ها معمولاً هر ۶ تا ۱۲ ماه انجام می‌شود.

---

نقش کاردرمانی در درمان نوروفیبروماتوز چیست؟

پاسخ: کاردرمانی به بهبود توانایی‌های حرکتی، افزایش قدرت عضلانی، تعادل و هماهنگی کمک می‌کند و با طراحی تمرین‌های ویژه، استقلال کودک در انجام فعالیت‌های روزمره را افزایش می‌دهد.

---

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

پاسخ: در صورت مشاهده علائمی مانند لکه‌های پوستی غیرعادی، کاهش شنوایی، وزوز گوش، اختلال تعادل یا رشد توده‌های جدید، باید سریعاً به پزشک مراجعه شود تا از پیشرفت بیماری جلوگیری شود.

---

آیا نوروفیبروماتوز قابل پیشگیری است؟

پاسخ: از آن‌جایی که این بیماری ژنتیکی است، پیشگیری کامل ممکن نیست؛ اما آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد برای خانواده‌هایی با سابقه NF می‌تواند در شناسایی زودهنگام مؤثر باشد.

 

کلینیک شنوایی و سمعک فراشنوا

ارزیابی شنوایی نوزادان، کودکان و بزرگسالان در خواب و بیداری، انجام مانورهای سرگیجه، درمان وزوز گوش با جدیدترین روش های روز دنیا، تهیه قالب های ضدآب و ضدصوت و تجویز انواع مدل های سمعک با باتری و سمعک های قابل شارژ متناسب با نیاز و کارامدی با شرایط ویژه پرداخت ارائه می شود. تنظیم و تعمیر فوری انواع مدل های سمعک داخل گوشی و پشت گوشی از برندهای معتبر سمعک نیز از دیگر خدمات کلینیک شنوایی فراشنوا می باشد.

برای ارتباط و کسب اطلاعات بیشتر با متخصصین سمعک فراشنوا تماس حاصل فرمایید:

02188949368

02188958823

09105241071

برای مشاهده نتایج تجویز انواع سمعک و درمان های وزوز گوش به پیج فراشنوا در اینستاگرام مراجعه فرمایید:

Samak_Farashenava@

کانال علمی تلگرام مرکز فراشنوا: https://t.me/farashenava