نوروفیبروماتوزیس

بیماری نوروفیبروماتوزیس

نوروفیبروماتوزیس (NF) نوعی اختلال عصبی ژنتیکی است که می تواند مغز ، نخاع ، اعصاب و پوست را تحت تأثیر قرار دهد. تومورها یا نوروفیبروما ، در امتداد اعصاب بدن یا رو و یا زیر پوست رشد می کنند. دانشمندان NF را به دو نوع مجزا طبقه بندی کرده اند: نوروفیبروماتوز نوع 1 NF1) ) ، که قبلاً به عنوان NF von Recklinghausen شناخته می شد ، رایج ترین نوع آن است. تقریباً از هر 4000 تولد 1 مورد اتفاق می افتد.

NF2 ،که به عنوان نوروفیبروماتوزیس(NF) شنوایی دو طرفه ، NF مرکزی یا NF دهلیزی نیز شناخته می شود ، کمتر اتفاق می افتد  : 1 در 40،000 تولد.

وقوع NF1 و NF2 در میان تمام گروه های نژادی وجود دارد و به طور مساوی بر هر دو جنس تأثیر می گذارد. تومورها از تغییر سلولهای عصبی و سلولهای پوستی بوجود می آیند. تومورها همچنین ممکن است با افزایش اندازه ، مناطق حیاتی بدن را تحت فشار قرار دهند. NF ممکن است منجر به ناهنجاری های رشد و / یا افزایش احتمال بروز اختلالات یادگیری شود.

اشکال دیگر نوروفیبروماتوزیس (NF) ، که در آن علائمی متفاوت از NF1 یا NF2 وجود دارد ، مشاهده شده است. یک شکل نادر از NF ، شوانوماتوزیس است. با این حال ، علت ژنتیکی این شکل از NF یافت نشده است.

علائم نوروفیبروماتوز چیست؟

علائم نوروفیبروماتوز نوع 1 شامل موارد زیر است:

• وجود علامت های قهوه ای روشن (کافه-او-لایت) بر روی پوست.
• ظاهرشدن دو یا چند نوروفیبروما (برجستگی هایی به اندازه نخود) که می تواند روی بافت عصبی ، زیر پوست یا بسیاری از بافت های عصبی رشد کند.
• تظاهرات کک و مک در زیر بغل یا در نواحی کشاله ران.
• ظهور توده های ریز و برنزه رنگدانه در عنبیه چشم (گره های لیش).
• تومورها در امتداد عصب بینایی چشم (گلیوم بینایی).
• انحنای شدید ستون فقرات (اسکولیوز).
• بزرگ شدن یا بدشکلی سایر استخوانها در سیستم اسکلتی.

علائم NF1 برای هر فرد متفاوت است. مشکلاتی که مربوط به پوست هستند ، اغلب در بدو تولد ، در دوران نوزادی و تا ده سالگی کودک وجود دارند.ممکن است نوروفیبروماتوزیس از سن 10 تا 15 سالگی آشکار شود.با علائمی مانند لکه های قهوه ای ، لک و کک و مک و گره های لیش،که در این موارد خطر سلامتی برای شخص حداقل یا بدون خطر است.

گرچه نوروفیبروما به طور کلی یک نگرانی ظاهری برای افراد مبتلا به NF1 است ، اما گاهی اوقات می تواند از نظر روانشناختی ناراحت کننده باشد. برای 15 درصد از افراد مبتلا به NF1 ، علائم می توانند به شدت ناتوان کننده باشند. نوروفیبروما می تواند در داخل بدن رشد کند و ممکن است بر سیستم  اندام های درونی تأثیر بگذارد. تغییرات هورمونی در بلوغ و یا حتی بارداری ممکن است اندازه نوروفیبروما را افزایش دهد. تقریباً 50 درصد کودکان مبتلا به NF1 دارای مشکلات گفتاری ، اختلالات یادگیری ، تشنج و بیش فعالی هستند. کمتر از یک درصد مبتلایان به NF1 ممکن است تومورهای بدخیم داشته باشند و ممکن است نیاز به درمان داشته باشند.

علائم نوروفیبروماتوز نوع 2 شامل موارد زیر است:

• تومورها در امتداد عصب جمجمه هشتم (شوانوما).
• مننژیوم و سایر تومورهای مغزی.
• صدای زنگ در داخل گوش (وزوز گوش) ، کاهش شنوایی و / یا ناشنوایی.
• آب مروارید در سنین جوانی.
• تومورهای ستون فقرات.
• مشکلات تعادل
• آب رفتن عضلات (آتروفی).

در افراد مبتلا به NF2 تومورهایی ایجاد می شود که روی عصب های جمجمه هشتم و اعصاب دهلیزی رشد می کنند. این تومورها اغلب باعث فشار بر اعصاب شنوایی می شوند که منجر به کاهش شنوایی می شود. کاهش شنوایی ممکن است از همان سالهای نوجوانی فرد شروع شود. وزوز گوش ، سرگیجه ، بی حسی صورت ، مشکلات تعادل و سردردهای مزمن نیز ممکن است در طی سالهای نوجوانی ظاهر شود. بی حسی ممکن است در سایر قسمت های بدن نیز رخ دهد ، به دلیل تومورهای نخاع.

شکل نادر نوروفیبروماتوزیس (NF)، شووانوماتوز ، که اخیراً شناسایی شده است ، در هشتمین اعصاب جمجمه ایجاد نمی شود و باعث کاهش شنوایی نمی شود. در درجه اول در هر قسمت از بدن باعث درد می شود. گرچه شوانوماتوز ممکن است منجر به بی حسی ، ضعف یا عدم تعادل مانند NF1 یا NF2 شود ، اما علائم از شدت کمتری برخوردار هستند.

نوروفیبروماتوز چگونه تشخیص داده می شود؟

نوروفیبروماتوز از ترکیبی از یافته ها تشخیص داده می شود. برای اینکه کودکان مبتلا به NF1 تشخیص داده شوند ، باید حداقل دو مورد از علائم ذکر شده در رابطه با NF1 را نشان دهند. معاینه بدنی توسط پزشک آشنا با این اختلال معمولاً انجام می شود. پزشکان ممکن است از لامپهای ویژه برای بررسی نقاط لک قهوه ای استفاده میکنند. همچنین ممکن است پزشکان برای تشخیص نقص در ژن NF1 به تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) ، اشعه ایکس ، توموگرافی کامپیوتری (سی تی اسکن) و آزمایش خون اتکا کنند.

برای NF2 ، پزشکان توجه زیادی به کاهش شنوایی خواهند داشت. آزمایش های شنوایی و همچنین آزمایشات تصویربرداری برای جستجوی تومورهای داخل و اطراف اعصاب شنوایی ، نخاع یا مغز استفاده می شود. تست های شنوایی سنجی و ارزیابی ساقه مغز(ABR) می توانند به تعیین عملکرد صحیح عصب جمجمه ای هشتم کمک کنند. سابقه خانوادگی NF2 همچنین یک فاکتور اصلی برای تشخیص است.

آزمایش ژنتیک همچنین برای تشخیص NF1 و NF2 استفاده می شود. آزمایش انجام شده قبل از تولد (قبل از تولد) برای شناسایی افرادی که سابقه خانوادگی این اختلال را دارند ، اما هنوز علائم آن را ندارند ، مفید است آزمایش ژنتیکی یا با تجزیه و تحلیل جهش مستقیم ژن و یا با تجزیه و تحلیل پیوند انجام می شود.

نوروفیبروماتوز چگونه درمان می شود؟

گرچه هیچ درمان ۱۰۰ درصدی برای NF1 یا NF2 وجود ندارد ، اما روشهایی برای درمان این بیماری وجود دارد. جراحی ممکن است در از بین بردن تومورها مفید باشد ، اگرچه خطر بازسازی تومورها وجود دارد. برای گلیومای بینایی ، درمان ممکن است شامل جراحی و / یا پرتودرمانی باشد. برای اسکولیوز ، درمان ممکن است شامل جراحی یا braces پشت (مثل قوزبند) باشد.

برای علائم مرتبط با NF2 ، جراحی ممکن است یک گزینه مناسب باشد ، البته باعوارضی که ممکن است منجر به از دست دادن شنوایی یا ناشنوایی شود. وقتی قسمت هایی از عصب شنوایی برداشته می شود ، سمعک بی اثر است. پرتودرمانی نیز ممکن است به تسکین علائم مرتبط با NF2 کمک کند.

کلینیک شنوایی و سمعک فراشنوا

• درمان قطعی وزوز گوش با روشی نوین(تحریک الکتریکی و درمان وزوز گوش)
• تجویز سمعک نامریی و غیرقابل دید با پرداخت اقساط(بدون بهره)
• تست شنوایی ای بی ار و OAE نوزادان و کودکان
• انجام مانورهای درمانی سرگیجه

02188949368

09105241071(مشاوره انلاین با سمعک فراشنوا)